Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000077097↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7155↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 25.597.984–25.664.907 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 66,9 kb
- Eiwit
- 1.626 aminozuren
- Ook bekend als
- top2beta, TOPIIB
- MANE Select-transcript
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees TOP2B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TOP2B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TOP2B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 66,9 kb van het gen; 4.881 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TOP2B leest
2
posities in TOP2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 66,9 kb van TOP2B, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TOP2B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TOP2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Toon 14 kenmerken meer
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TOP2B-gen: DNA topoisomerase II beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/top2b
Dante Labs. TOP2B-gen: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/top2b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken