Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q12.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 60.866.454–60.945.070 (GRCh38)
Exons
12 exons over 78,6 kb
Eiwit
396 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CSA
Eerdere symbolen
CKN1
MANE Select-transcript
ENST00000676185.1NM_000082.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERCC8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar ERCC8 zich bevindt. ERCC8 en 6 genen in de buurt op chromosoom 5, van 60.405.762 tot 61.405.761.Chromosoom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58.969.038–60.522.120, omgekeerde-strengPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, omgekeerde-strengDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, omgekeerde-strengELOVL7ERCC8: 60.866.454–60.945.070, omgekeerde-strengERCC8NDUFAF2: 60.945.117–61.154.531, voorwaartse-strengNDUFAF2SMIM15: 61.153.910–61.163.142, omgekeerde-strengSMIM15ZSWIM6: 61.332.258–61.546.519, voorwaartse-strengZSWIM6Diagram van ERCC8: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 60.866.454–60.874.683, 8.230 basenExon 11: 60.887.440–60.887.520, 81 basenExon 10: 60.890.889–60.891.086, 198 basenExon 9: 60.898.276–60.898.400, 125 basenExon 8: 60.899.627–60.899.727, 101 basenExon 7: 60.902.442–60.902.508, 67 basenExon 6: 60.903.648–60.903.716, 69 basenExon 5: 60.904.792–60.904.873, 82 basenExon 4: 60.918.265–60.918.388, 124 basenExon 3: 60.922.054–60.922.155, 102 basenExon 2: 60.928.864–60.928.959, 96 basenExon 1: 60.944.932–60.945.070, 139 basen1210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 78,6 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERCC8 leest

89

posities in ERCC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 78,6 kb van ERCC8, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC8-gen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-gen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen