Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Exons
13 exons over 237,5 kb
Eiwit
716 aminozuren
Ook bekend als
GOK, D11S4896E
MANE Select-transcript
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van STIM1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar STIM1 zich bevindt. STIM1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 11, van 3.474.436 tot 4.474.435.Chromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, omgekeerde-strengART5ART1: 3.645.106–3.668.548, voorwaartse-strengART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, omgekeerde-strengCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, omgekeerde-strengNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, voorwaartse-strengPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, omgekeerde-strengRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, voorwaartse-strengSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, voorwaartse-strengRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, voorwaartse-strengSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, omgekeerde-strengSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, omgekeerde-strengSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, voorwaartse-strengSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, omgekeerde-strengSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, omgekeerde-strengOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, omgekeerde-strengTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, voorwaartse-strengOR52K2Diagram van STIM1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3.855.664–3.856.409, 746 basenExon 2: 3.967.552–3.967.682, 131 basenExon 3: 4.023.873–4.023.987, 115 basenExon 4: 4.055.526–4.055.637, 112 basenExon 5: 4.059.281–4.059.396, 116 basenExon 6: 4.070.026–4.070.203, 178 basenExon 7: 4.074.502–4.074.679, 178 basenExon 8: 4.082.184–4.082.351, 168 basenExon 9: 4.082.882–4.082.982, 101 basenExon 10: 4.083.263–4.083.498, 236 basenExon 11: 4.084.673–4.084.765, 93 basenExon 12: 4.086.477–4.086.543, 67 basenExon 13: 4.091.282–4.093.208, 1.927 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 237,5 kb van het gen; 2.151 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STIM1 leest

29

posities in STIM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 237,5 kb van STIM1, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STIM1-gen: stromal interaction molecule 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-gen: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stim1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen