Gen
COL11A2
collagen type XI alpha 2 chain
- HGNC 2187(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204248(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1302(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
- Exons
- 66 exons over 29,8 kb
- Eiwit
- 1.736 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- HKE5
- Eerdere symbolen
- DFNA13, DFNB53
- MANE Select-transcript
- ENST00000341947.7NM_080680.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL11A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant
Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van COL11A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 29,8 kb van het gen; 5.211 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL11A2 leest
62
posities in COL11A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
62 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (62 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 29,8 kb van COL11A2, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL11A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL11A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Cupped ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Premature osteoarthritis
- Short long bone
Toon 25 kenmerken meer
- Short ribs
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal shape of joints
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Broad ribs
- Narrow chest
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of long bone
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- Enlarged joints
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Pigeon chest
- Beaking of vertebral bodies
- Flexed joint that cannot be straightened
- Large end part of bone
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short fingers or toes
- Dumbbell-shaped thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
Toon 14 kenmerken meer
- Abnormal shape of long bones of hand
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Flared femoral metaphysis
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent/small end part of innermost thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Large ankle bones
- Prominent hinge joints
- Short palm
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Mild myopia
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
- Retinal detachment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL11A2-gen: collagen type XI alpha 2 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col11a2
Dante Labs. COL11A2-gen: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col11a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken