Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000205336↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9289↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q21
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 57.628.630–57.665.567 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 36,9 kb
- Eiwit
- 687 aminozuren
- Ook bekend als
- TM7LN4, TM7XN1
- Eerdere symbolen
- GPR56
- MANE Select-transcript
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ADGRG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ADGRG1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ADGRG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 36,9 kb van het gen; 2.064 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ADGRG1 leest
64
posities in ADGRG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36,9 kb van ADGRG1, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ADGRG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADGRG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Toon 35 kenmerken meer
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADGRG1-gen: adhesion G protein-coupled receptor G1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adgrg1
Dante Labs. ADGRG1-gen: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adgrg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken