Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.21
Coördinaten
Chromosoom 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Exons
13 exons over 81 kb
Eiwit
1.541 aminozuren, 165,4 kDa
Ook bekend als
KIAA0978
MANE Select-transcript
ENST00000375687.10NM_015338.6
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ASXL1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar ASXL1 zich bevindt. ASXL1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 20, van 31.898.825 tot 32.898.824.Chromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, voorwaartse-strengTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, omgekeerde-strengPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, voorwaartse-strengXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, voorwaartse-strengCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, voorwaartse-strengHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, voorwaartse-strengTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, omgekeerde-strengPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, omgekeerde-strengPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, voorwaartse-strengPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, voorwaartse-strengKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, voorwaartse-strengASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, omgekeerde-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omgekeerde-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omgekeerde-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omgekeerde-strengCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, voorwaartse-strengDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, voorwaartse-strengMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, voorwaartse-strengEFCAB8Diagram van ASXL1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 32.358.331–32.358.832, 502 basenExon 2: 32.366.384–32.366.466, 83 basenExon 3: 32.367.727–32.367.729, 3 basenExon 4: 32.369.015–32.369.123, 109 basenExon 5: 32.428.128–32.428.248, 121 basenExon 6: 32.428.325–32.428.422, 98 basenExon 7: 32.429.338–32.429.431, 94 basenExon 8: 32.429.901–32.430.053, 153 basenExon 9: 32.431.321–32.431.484, 164 basenExon 10: 32.431.583–32.431.679, 97 basenExon 11: 32.432.880–32.432.985, 106 basenExon 12: 32.433.284–32.433.917, 634 basenExon 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 basen124681012135′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,1 kb van de 81 kb van het gen; 4.626 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van ASXL1

    5Makkelijk

    Hoe moeilijk ASXL1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100

    Bijna alle exonen van ASXL1 liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.

    Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van ASXL1 in elk type moeilijke regio

    • Mapbaarheid0%
    • Homologie0%
    • Gedeeld met chrY0%
    • Referentiedekking0%
    • Herhalingen6,4%
    • GC-gehalte15%

    Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoord

    72

    posities in ASXL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

    Een heel genoom dekt alle 81 kb van ASXL1, inclusief de introns, en niet alleen de 7,1 kb aan exonen.

    ClinVar-pathogene varianten (73)

    De ASXL1-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

    • Pathogeen 35
    • Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 3
    • Waarschijnlijk pathogeen 35
    VariantAandoeningenClinVar-classificatieReviewstatus
    NM_015338.6(ASXL1):c.472-2A>GBohring-Opitz syndromePathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter)Bohring-Opitz syndrome en 1 anderePathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1544_1545del (p.Val515fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1720-1G>ABohring-Opitz syndromePathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs)Bohring-Opitz syndrome en 1 anderePathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1934dup (p.Gly646fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.3700C>T (p.Gln1234Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.1281dup (p.Gln428fs)Bohring-Opitz syndromeWaarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
    NM_015338.6(ASXL1):c.217A>T (p.Lys73Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.374-1G>ABohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1091del (p.Gly364fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1109C>G (p.Ser370Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1162_1163del (p.Val388fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1282C>T (p.Gln428Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1283_1284del (p.Gln428fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1368_1371del (p.Asp457fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1426_1427dup (p.Glu477fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1636C>T (p.Gln546Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.1867C>T (p.Gln623Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2036dup (p.Gly680fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2077C>T (p.Arg693Ter)Bohring-Opitz syndrome en 1 anderePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2197C>T (p.Gln733Ter)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2302dup (p.Gln768fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2367_2368del (p.Cys789_Glu790delinsTer)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener
    NM_015338.6(ASXL1):c.2416_2417dup (p.Val807fs)Bohring-Opitz syndromePathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

    Bekijk alle 73 samen met elke andere ASXL1-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan ASXL1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASXL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.21-311f020e.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ASXL1-gen: ASXL transcriptional regulator 1. Geraadpleegd op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1-gen: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asxl1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen