Gen
AP4E1
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
- HGNC 573(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081014(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23431(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 50.908.683–51.005.895 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 97,2 kb
- Eiwit
- 1.137 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- AP-4-EPSILON, SPG51
- MANE Select-transcript
- ENST00000261842.10NM_007347.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AP4E1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke spastische paraplegie
- Erfelijke spastische paraplegie 51Autosomaal recessief
Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het AP4E1-gen is.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)
Een van 66 genen die hiermee verband houden
Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van AP4E1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 97,2 kb van het gen; 3.414 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AP4E1 leest
9
posities in AP4E1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 97,2 kb van AP4E1, inclusief introns, en niet alleen de 6,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AP4E1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AP4E1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AP4E1-gen: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ap4e1
Dante Labs. AP4E1-gen: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ap4e1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken