Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102452↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 259232↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q32.3-q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 101.053.776–101.416.508 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 362,7 kb
- Eiwit
- 1.738 aminozuren
- Ook bekend als
- bA430M15.1, CanIon
- Eerdere symbolen
- VGCNL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NALCN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NALCN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NALCN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7 kb van de 362,7 kb van het gen; 5.217 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NALCN leest
85
posities in NALCN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 362,7 kb van NALCN, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NALCN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NALCN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Toon 25 kenmerken meer
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NALCN-gen: sodium leak channel, non-selective. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nalcn
Dante Labs. NALCN-gen: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nalcn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken