Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.11
Coördinaten
Chromosoom 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
Exons
12 exons over 34,4 kb
Eiwit
2.426 aminozuren
Ook bekend als
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Eerdere symbolen
C21orf50
MANE Select-transcript
ENST00000356577.10NM_138927.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SON nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SON

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar SON zich bevindt. SON en 14 genen in de buurt op chromosoom 21, van 33.060.260 tot 34.060.259.Chromosoom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33.070.141–33.072.413, voorwaartse-strengOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, voorwaartse-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, voorwaartse-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, voorwaartse-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, voorwaartse-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, voorwaartse-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omgekeerde-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omgekeerde-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omgekeerde-strengGARTSON: 33.543.038–33.577.481, voorwaartse-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omgekeerde-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omgekeerde-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omgekeerde-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, voorwaartse-strengITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, omgekeerde-strengATP5PODiagram van SON: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 63 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 33.543.038–33.543.169, 132 basenExon 2: 33.546.213–33.546.379, 167 basenExon 3: 33.549.476–33.555.391, 5.916 basenExon 4: 33.557.156–33.557.316, 161 basenExon 5: 33.559.230–33.559.376, 147 basenExon 6: 33.559.587–33.559.775, 189 basenExon 7: 33.567.157–33.567.267, 111 basenExon 8: 33.568.971–33.569.087, 117 basenExon 9: 33.573.308–33.573.455, 148 basenExon 10: 33.575.596–33.575.667, 72 basenExon 11: 33.575.778–33.575.893, 116 basenExon 12: 33.576.365–33.577.481, 1.117 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 34,4 kb van het gen; 7.281 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SON leest

73

posities in SON waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (1,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 34,4 kb van SON, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SON-gen: SON DNA and RNA binding protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON-gen: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/son

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen