Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q22.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 108.223.067–108.369.102 (GRCh38)
Exons
63 exons over 146 kb
Eiwit
3.056 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
TEL1, TELO1
Eerdere symbolen
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select-transcript
ENST00000675843.1NM_000051.4
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ataxie-teleangiëctasie

    • Autosomaal recessief

      Progressieve cerebellaire ataxie, teleangiëctasie, immuundeficiëntie en een verhoogde aanleg voor kanker, veroorzaakt door veranderingen in beide ATM-allelen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose stuurt de preventie van infecties en de vervangingstherapie met immunoglobulinen, het beperken van blootstelling aan ioniserende straling, kankerscreening en longcontroles, en dragerschapsonderzoek bij familieleden.

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

    • Kanspredispositie gerelateerd aan ATMAutosomaal dominant

      Een enkele variant in ATM verhoogt het risico op borstkanker matig en hangt samen met alvleesklier- en prostaatkanker.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Intensiever borstonderzoek wordt over het algemeen aanbevolen; dragers met een partner die ook een ATM-variant draagt, willen misschien het risico op ataxia-telangiectasie bij hun kinderen laten weten.

    • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ATM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 11, met een haakje waar ATM zich bevindt. ATM en 9 genen in de buurt op chromosoom 11, van 107.796.085 tot 108.796.084.Chromosoom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, omgekeerde-strengSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, voorwaartse-strengRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, voorwaartse-strengCUL5ACAT1: 108.116.695–108.148.957, voorwaartse-strengACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, omgekeerde-strengNPATATM: 108.223.067–108.369.102, voorwaartse-strengATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, omgekeerde-strengC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, omgekeerde-strengPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.780, omgekeerde-strengEXPH5DDX10: 108.665.053–108.940.999, voorwaartse-strengDDX10Diagram van ATM: 63 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 71 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 102 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 66 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 46 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 55 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 57 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 46 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 79 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 51 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 49 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 53 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 108.223.067–108.223.186, 120 basenExon 2: 108.227.595–108.227.696, 102 basen. 11 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 108.227.776–108.227.888, 113 basen. 8 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 108.229.178–108.229.323, 146 basen. 7 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 108.235.670–108.235.834, 165 basen. 17 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 108.243.953–108.244.118, 166 basen. 8 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 108.244.788–108.245.026, 239 basen. 20 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 108.246.964–108.247.127, 164 basen. 13 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 108.248.933–108.249.102, 170 basen. 17 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 108.250.701–108.251.072, 372 basen. 27 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 108.251.837–108.252.031, 195 basen. 12 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 108.252.817–108.252.912, 96 basen. 5 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 108.253.814–108.254.039, 226 basen. 13 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 108.256.215–108.256.340, 126 basen. 7 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 108.257.481–108.257.606, 126 basen. 3 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 108.258.986–108.259.075, 90 basen. 7 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 108.267.171–108.267.342, 172 basen. 12 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 18: 108.268.410–108.268.609, 200 basen. 8 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 108.271.064–108.271.146, 83 basen. 2 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 108.271.251–108.271.406, 156 basen. 8 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 108.272.532–108.272.607, 76 basen. 5 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 22: 108.272.722–108.272.852, 131 basen. 16 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 23: 108.279.491–108.279.608, 118 basen. 9 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 24: 108.280.995–108.281.168, 174 basen. 16 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 25: 108.282.710–108.282.879, 170 basen. 6 varianten met een pagina in exon 25. Toon ze als lijstExon 26: 108.284.227–108.284.473, 247 basen. 23 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 27: 108.287.600–108.287.715, 116 basen. 6 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 28: 108.288.977–108.289.103, 127 basen. 7 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 29: 108.289.602–108.289.801, 200 basen. 11 varianten met een pagina in exon 29. Toon ze als lijstExon 30: 108.292.619–108.292.793, 175 basen. 6 varianten met een pagina in exon 30. Toon ze als lijstExon 31: 108.293.313–108.293.477, 165 basen. 12 varianten met een pagina in exon 31. Toon ze als lijstExon 32: 108.294.927–108.295.059, 133 basen. 6 varianten met een pagina in exon 32. Toon ze als lijstExon 33: 108.297.287–108.297.382, 96 basen. 4 varianten met een pagina in exon 33. Toon ze als lijstExon 34: 108.299.714–108.299.885, 172 basen. 5 varianten met een pagina in exon 34. Toon ze als lijstExon 35: 108.301.648–108.301.789, 142 basen. 11 varianten met een pagina in exon 35. Toon ze als lijstExon 36: 108.302.853–108.303.029, 177 basen. 11 varianten met een pagina in exon 36. Toon ze als lijstExon 37: 108.304.675–108.304.852, 178 basen. 9 varianten met een pagina in exon 37. Toon ze als lijstExon 38: 108.307.897–108.307.984, 88 basen. 6 varianten met een pagina in exon 38. Toon ze als lijstExon 39: 108.310.160–108.310.315, 156 basen. 11 varianten met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 40: 108.312.411–108.312.498, 88 basen. 6 varianten met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 41: 108.315.823–108.315.911, 89 basen. 7 varianten met een pagina in exon 41. Toon ze als lijstExon 42: 108.316.011–108.316.113, 103 basen. 9 varianten met een pagina in exon 42. Toon ze als lijstExon 43: 108.317.373–108.317.521, 149 basen. 14 varianten met een pagina in exon 43. Toon ze als lijstExon 44: 108.319.954–108.320.058, 105 basen. 11 varianten met een pagina in exon 44. Toon ze als lijstExon 45: 108.321.301–108.321.420, 120 basen. 5 varianten met een pagina in exon 45. Toon ze als lijstExon 46: 108.325.310–108.325.544, 235 basen. 15 varianten met een pagina in exon 46. Toon ze als lijstExon 47: 108.326.058–108.326.225, 168 basen. 11 varianten met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 48: 108.327.645–108.327.758, 114 basen. 9 varianten met een pagina in exon 48. Toon ze als lijstExon 49: 108.329.021–108.329.238, 218 basen. 14 varianten met een pagina in exon 49. Toon ze als lijstExon 50: 108.330.214–108.330.421, 208 basen. 9 varianten met een pagina in exon 50. Toon ze als lijstExon 51: 108.331.444–108.331.557, 114 basen. 5 varianten met een pagina in exon 51. Toon ze als lijstExon 52: 108.331.879–108.332.037, 159 basen. 10 varianten met een pagina in exon 52. Toon ze als lijstExon 53: 108.332.762–108.332.900, 139 basen. 14 varianten met een pagina in exon 53. Toon ze als lijstExon 54: 108.333.886–108.333.968, 83 basen. 5 varianten met een pagina in exon 54. Toon ze als lijstExon 55: 108.334.969–108.335.109, 141 basen. 15 varianten met een pagina in exon 55. Toon ze als lijstExon 56: 108.335.845–108.335.961, 117 basen. 12 varianten met een pagina in exon 56. Toon ze als lijstExon 57: 108.343.222–108.343.371, 150 basen. 21 varianten met een pagina in exon 57. Toon ze als lijstExon 58: 108.345.743–108.345.908, 166 basen. 21 varianten met een pagina in exon 58. Toon ze als lijstExon 59: 108.347.279–108.347.365, 87 basen. 5 varianten met een pagina in exon 59. Toon ze als lijstExon 60: 108.353.766–108.353.880, 115 basen. 8 varianten met een pagina in exon 60. Toon ze als lijstExon 61: 108.354.811–108.354.874, 64 basen. 7 varianten met een pagina in exon 61. Toon ze als lijstExon 62: 108.365.082–108.365.218, 137 basen. 11 varianten met een pagina in exon 62. Toon ze als lijstExon 63: 108.365.325–108.369.102, 3.778 basen. 17 varianten met een pagina in exon 63. Toon ze als lijst151015202530354045505560635′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,9 kb van de 146 kb van het gen; 9.171 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATM leest

2.935

posities in ATM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

11 daarvan (0,4%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (11 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 146 kb van ATM, inclusief introns, en niet alleen de 12,9 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (808)

De ATM-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108.268.501Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2T>CExon 2108.227.626Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.332-1G>AIntron 4108.235.669Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.496+5G>AIntron 5108.235.839Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1122_1123delExon 9108.248.987Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1607+1G>TIntron 10108.251.073Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2251-2A>TIntron 14108.257.479Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2251-4A>GIntron 14108.257.477Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2466+5G>CIntron 16108.259.080Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2639-23_2639-21delIntron 17108.268.386Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 808 ATM-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ATM-gen: ATM serine/threonine kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM-gen: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atm

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen