Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYL1

myosin light chain 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q34
Coördinaten
Chromosoom 2: 210.290.150–210.315.174 (GRCh38)
Exons
7 exons over 25 kb
Eiwit
194 aminozuren
Ook bekend als
MLC1, MLC1F, MLC3F, MLC-1, MLC1/3
MANE Select-transcript
ENST00000352451.4NM_079420.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MYL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MYL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar MYL1 zich bevindt. MYL1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 209.802.662 tot 210.802.661.Chromosoom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 MbUNC80: 209.771.569–209.999.300, voorwaartse-strengUNC80RPE: 210.002.565–210.027.529, voorwaartse-strengRPEKANSL1L: 210.021.026–210.172.182, omgekeerde-strengKANSL1LACADL: 210.187.000–210.225.447, omgekeerde-strengACADLMYL1: 210.290.150–210.315.174, omgekeerde-strengMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, omgekeerde-strengLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, voorwaartse-strengCPS1Diagram van MYL1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 210.290.150–210.290.467, 318 basenExon 6: 210.291.032–210.291.074, 43 basenExon 5: 210.293.723–210.293.800, 78 basenExon 4: 210.294.245–210.294.418, 174 basenExon 3: 210.298.420–210.298.563, 144 basenExon 2: 210.302.488–210.302.515, 28 basenExon 1: 210.314.911–210.315.174, 264 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 25 kb van het gen; 585 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MYL1

2

posities in MYL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 25 kb van MYL1, inclusief intronen, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MYL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYL1-gen: myosin light chain 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myl1

Vancouver

Dante Labs. MYL1-gen: myosin light chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen