Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 7.445.061–7.457.710 (GRCh38)
Exons
11 exons over 12,7 kb
Eiwit
501 aminozuren
Eerdere symbolen
CHRNB
MANE Select-transcript
ENST00000306071.7NM_000747.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Opbouw van CHRNB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CHRNB1 zich bevindt. CHRNB1 en 70 genen in de buurt op chromosoom 17, van 6.951.386 tot 7.951.385.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6.996.049–7.010.754, voorwaartse-strengRNASEK: 7.012.412–7.014.535, voorwaartse-strengRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, voorwaartse-strengBACC1: 7.014.480–7.017.544, voorwaartse-strengBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, voorwaartse-strengBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, voorwaartse-strengSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, omgekeerde-strengSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, omgekeerde-strengCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, omgekeerde-strengASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, omgekeerde-strengASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, omgekeerde-strengDLG4ACADVL: 7.217.125–7.225.273, voorwaartse-strengDVL2: 7.225.338–7.234.538, omgekeerde-strengPHF23: 7.235.029–7.239.722, omgekeerde-strengGABARAP: 7.240.008–7.242.486, omgekeerde-streng: 7.240.427–7.244.635, omgekeerde-strengCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, omgekeerde-strengCTDNEP1: 7.246.829–7.262.089, omgekeerde-strengELP5: 7.250.818–7.260.165, voorwaartse-strengELP5CLDN7: 7.257.359–7.264.016, omgekeerde-strengCLDN7SLC2A4: 7.281.664–7.289.241, voorwaartse-strengYBX2: 7.288.253–7.294.750, omgekeerde-strengEIF5A: 7.306.944–7.312.506, voorwaartse-strengGPS2: 7.309.470–7.315.564, omgekeerde-streng: 7.312.661–7.319.174, omgekeerde-strengNEURL4: 7.315.628–7.329.393, omgekeerde-strengNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, voorwaartse-strengACAP1KCTD11: 7.351.889–7.354.944, voorwaartse-strengKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, voorwaartse-strengTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, voorwaartse-strengTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, omgekeerde-strengTMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, omgekeerde-strengTMEM256: 7.402.774–7.404.138, omgekeerde-strengNLGN2: 7.404.684–7.419.860, voorwaartse-strengSPEM1: 7.420.323–7.421.637, voorwaartse-strengSPEM2: 7.425.563–7.427.568, voorwaartse-strengSPEM3: 7.428.857–7.432.820, voorwaartse-streng: 7.428.861–7.436.278, voorwaartse-strengTMEM102: 7.435.344–7.437.679, voorwaartse-strengTMEM102FGF11: 7.438.128–7.444.937, voorwaartse-strengFGF11CHRNB1: 7.445.061–7.457.710, voorwaartse-strengCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, omgekeerde-strengZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, voorwaartse-strengPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, voorwaartse-strengPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, voorwaartse-strengTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, voorwaartse-strengTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, voorwaartse-strengTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, voorwaartse-strengSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, voorwaartse-strengEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, voorwaartse-strengCD68: 7.579.380–7.582.515, voorwaartse-strengMPDU1: 7.583.214–7.594.419, voorwaartse-strengSOX15: 7.588.178–7.590.101, omgekeerde-strengFXR2: 7.591.230–7.614.916, omgekeerde-strengSHBG: 7.613.946–7.633.469, voorwaartse-strengSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, omgekeerde-strengSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, voorwaartse-strengATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, omgekeerde-strengTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, voorwaartse-strengWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, voorwaartse-strengEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, voorwaartse-strengDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, voorwaartse-strengKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, voorwaartse-strengTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, omgekeerde-strengNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, voorwaartse-strengCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, voorwaartse-strengCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, omgekeerde-strengKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, omgekeerde-strengTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, omgekeerde-strengTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, voorwaartse-strengDiagram van CHRNB1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 7.445.061–7.445.185, 125 basenExon 2: 7.445.270–7.445.409, 140 basenExon 3: 7.446.069–7.446.113, 45 basenExon 4: 7.446.833–7.446.942, 110 basenExon 5: 7.447.043–7.447.151, 109 basenExon 6: 7.447.503–7.447.650, 148 basenExon 7: 7.448.579–7.448.788, 210 basenExon 8: 7.454.297–7.454.520, 224 basenExon 9: 7.455.284–7.455.456, 173 basenExon 10: 7.455.794–7.455.941, 148 basenExon 11: 7.456.583–7.457.710, 1.128 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 12,7 kb van het gen; 1.506 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHRNB1 leest

27

posities in CHRNB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,7 kb van CHRNB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHRNB1-gen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1-gen: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrnb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen