Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CD247

CD247 molecule

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q24.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 167.430.640–167.518.529 (GRCh38)
Exons
8 exons over 87,9 kb
Eiwit
164 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Eerdere symbolen
CD3Z
MANE Select-transcript
ENST00000362089.10NM_198053.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie

    • Autosomaal recessief

      Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) omvat een groep zeldzame monogene primaire immuundeficiëntieziekten die worden gekenmerkt door een gebrek aan functionele perifere T-lymfocyten, wat leidt tot ernstige luchtweginfecties die al vroeg in het leven optreden en tot een achterblijvende groei. Ze worden naar immunologisch fenotype ingedeeld in SCID met afwezigheid van T-cellen maar aanwezigheid van B-cellen (T-B+ SCID) of SCID met afwezigheid van beide (T-B- SCID). Beide groepen omvatten verschillende vormen, met of zonder natural killer (NK)-cellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CD247

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CD247 zich bevindt. CD247 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 166.974.585 tot 167.974.584.Chromosoom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166.895.711–166.975.626, omgekeerde-strengILDR2MAEL: 166.975.582–167.022.214, voorwaartse-strengMAELGPA33: 167.048.289–167.166.479, omgekeerde-strengGPA33STYXL2: 167.094.069–167.129.209, voorwaartse-strengSTYXL2POU2F1: 167.220.855–167.427.345, voorwaartse-strengPOU2F1CD247: 167.430.640–167.518.529, omgekeerde-strengCD247CREG1: 167.527.807–167.553.822, omgekeerde-strengCREG1RCSD1: 167.629.660–167.708.706, voorwaartse-strengRCSD1MPZL1: 167.721.192–167.794.612, voorwaartse-strengMPZL1ADCY10: 167.809.098–167.914.215, omgekeerde-strengADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, omgekeerde-strengMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, voorwaartse-strengDCAF6Diagram van CD247: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 167.430.640–167.431.746, 1.107 basenExon 7: 167.433.024–167.433.059, 36 basenExon 6: 167.434.020–167.434.076, 57 basenExon 5: 167.435.399–167.435.434, 36 basenExon 4: 167.438.570–167.438.650, 81 basenExon 3: 167.439.344–167.439.400, 57 basenExon 2: 167.440.664–167.440.767, 104 basenExon 1: 167.518.408–167.518.529, 122 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 87,9 kb van het gen; 495 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CD247 leest

3

posities in CD247 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 87,9 kb van CD247, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CD247-gen: CD247 molecule. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247-gen: CD247 molecule [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cd247

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen