Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.2
Coördinaten
Chromosoom X: 15.319.456–15.335.523 (GRCh38)
Exons
6 exons over 16,1 kb
Eiwit
484 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
GPI3, PIG-A
MANE Select-transcript
ENST00000333590.6NM_002641.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • PIGA-gerelateerd multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom (MCAHS2)X-gebonden recessief

      Een X-gebonden defect in het GPI-anker veroorzaakt door overgeërfde of nieuwe kiembaanvarianten in PIGA. Het treft vooral jongens en gaat gepaard met epilepsie die vroeg begint, een lage spierspanning en ontwikkelingsvertraging.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ en verwante genen) met een lage spierspanning, epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging en aangeboren afwijkingen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Epilepsie (volledig panel)

    • Epilepsie

      Een van 171 genen die hiermee verband houden

      Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PIGA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PIGA zich bevindt. PIGA en 13 genen in de buurt op chromosoom X, van 14.827.490 tot 15.827.489.Chromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14.690.388–14.873.255, omgekeerde-strengFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, voorwaartse-strengMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, omgekeerde-strengASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, omgekeerde-strengASB11PIGA: 15.319.456–15.335.523, omgekeerde-strengPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, omgekeerde-strengVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, omgekeerde-strengPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, voorwaartse-strengBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, omgekeerde-strengACE2: 15.561.047–15.675.608, omgekeerde-strengCLTRN: 15.627.084–15.675.377, omgekeerde-strengCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, voorwaartse-strengCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, voorwaartse-strengZRSR2AP1S2: 15.812.775–15.855.705, omgekeerde-strengAP1S2Diagram van PIGA: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15.319.456–15.321.772, 2.317 basenExon 5: 15.324.665–15.324.871, 207 basenExon 4: 15.325.020–15.325.152, 133 basenExon 3: 15.325.914–15.326.046, 133 basenExon 2: 15.331.216–15.331.992, 777 basenExon 1: 15.335.501–15.335.523, 23 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 16,1 kb van het gen; 1.455 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGA leest

22

posities in PIGA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

8 daarvan (36%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (8 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 16,1 kb van PIGA, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGA-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/piga

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen