Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYBPC1

myosin binding protein C1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q23.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 101.594.971–101.686.028 (GRCh38)
Exons
32 exons over 91,1 kb
Eiwit
1.171 aminozuren
Ook bekend als
ssMyBP-C
MANE Select-transcript
ENST00000361466.7NM_002465.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MYBPC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MYBPC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar MYBPC1 zich bevindt. MYBPC1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 12, van 101.140.500 tot 102.140.499.Chromosoom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101.155.188–101.210.243, omgekeerde-strengSLC5A8UTP20: 101.280.095–101.386.618, voorwaartse-strengUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, omgekeerde-strengARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, voorwaartse-strengSPICMYBPC1: 101.594.971–101.686.028, voorwaartse-strengMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, voorwaartse-strengCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, omgekeerde-strengSYCP3GNPTAB: 101.744.032–101.830.984, omgekeerde-strengGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, voorwaartse-strengDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, omgekeerde-strengWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, omgekeerde-strengNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, voorwaartse-strengPARPBPDiagram van MYBPC1: 32 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 101.594.971–101.595.095, 125 basenExon 2: 101.614.496–101.614.531, 36 basenExon 3: 101.617.202–101.617.243, 42 basenExon 4: 101.626.872–101.626.910, 39 basenExon 5: 101.627.769–101.627.804, 36 basenExon 6: 101.629.434–101.629.544, 111 basenExon 7: 101.631.571–101.631.719, 149 basenExon 8: 101.632.021–101.632.138, 118 basenExon 9: 101.634.554–101.634.605, 52 basenExon 10: 101.636.672–101.636.728, 57 basenExon 11: 101.642.419–101.642.585, 167 basenExon 12: 101.644.664–101.644.796, 133 basenExon 13: 101.646.763–101.646.887, 125 basenExon 14: 101.648.045–101.648.150, 106 basenExon 15: 101.649.260–101.649.426, 167 basenExon 16: 101.651.231–101.651.393, 163 basenExon 17: 101.652.678–101.652.784, 107 basenExon 18: 101.653.115–101.653.248, 134 basenExon 19: 101.659.672–101.659.831, 160 basenExon 20: 101.661.158–101.661.262, 105 basenExon 21: 101.662.358–101.662.546, 189 basenExon 22: 101.663.426–101.663.560, 135 basenExon 23: 101.667.732–101.667.899, 168 basenExon 24: 101.670.321–101.670.409, 89 basenExon 25: 101.673.427–101.673.622, 196 basenExon 26: 101.675.292–101.675.431, 140 basenExon 27: 101.677.235–101.677.394, 160 basenExon 28: 101.678.102–101.678.238, 137 basenExon 29: 101.680.343–101.680.529, 187 basenExon 30: 101.682.604–101.682.662, 59 basenExon 31: 101.684.382–101.684.424, 43 basenExon 32: 101.685.582–101.686.028, 447 basen151015202530325′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 91,1 kb van het gen; 3.516 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MYBPC1

10

posities in MYBPC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 91,1 kb van MYBPC1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MYBPC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYBPC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYBPC1-gen: myosin binding protein C1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. MYBPC1-gen: myosin binding protein C1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mybpc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen