Gen
IL2RB
interleukin 2 receptor subunit beta
- HGNC 6009(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100385(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3560(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 37.125.843–37.149.916 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 24,1 kb
- Eiwit
- 551 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD122
- Eerdere symbolen
- IL15RB
- MANE Select-transcript
- ENST00000216223.10NM_000878.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IL2RB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
IPEX-syndroom en andere tregopathieën
- IL2RB-deficiëntie (immunodeficiëntie 63)Autosomaal recessief
Vroege auto-immuniteit, lymfoproliferatie en virale infecties, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IL2RB.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IL2RB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 24,1 kb van het gen; 1.656 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan IL2RB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL2RB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IL2RB-gen: interleukin 2 receptor subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il2rb
Dante Labs. IL2RB-gen: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il2rb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken