Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q31.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Exons
20 exons over 192,2 kb
Eiwit
800 aminozuren
Ook bekend als
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select-transcript
ENST00000375213.8NM_016653.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Centronucleaire myopathie (waaronder X-gebonden myotubulaire myopathie)

      Congenitale myopathieën met centraal gelegen kernen in spiervezels, veroorzaakt door MTM1, DNM2, BIN1 en andere genen. De X-gebonden myotubulaire vorm (MTM1) is bij jongens vaak ernstig.

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van MAP3K20

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar MAP3K20 zich bevindt. MAP3K20 en 2 genen in de buurt op chromosoom 2, van 172.671.931 tot 173.671.930.Chromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, voorwaartse-strengRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, voorwaartse-strengMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, voorwaartse-strengCDCA7Diagram van MAP3K20: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 173.075.846–173.076.002, 157 basenExon 2: 173.090.998–173.091.190, 193 basenExon 3: 173.169.805–173.169.892, 88 basenExon 4: 173.182.854–173.182.955, 102 basenExon 5: 173.187.558–173.187.623, 66 basenExon 6: 173.190.895–173.190.923, 29 basenExon 7: 173.191.040–173.191.177, 138 basenExon 8: 173.198.026–173.198.112, 87 basenExon 9: 173.203.796–173.203.870, 75 basenExon 10: 173.209.729–173.209.835, 107 basenExon 11: 173.217.115–173.217.250, 136 basenExon 12: 173.229.689–173.229.733, 45 basenExon 13: 173.232.192–173.232.222, 31 basenExon 14: 173.232.320–173.232.459, 140 basenExon 15: 173.238.373–173.238.435, 63 basenExon 16: 173.239.404–173.239.496, 93 basenExon 17: 173.258.699–173.258.815, 117 basenExon 18: 173.261.063–173.261.137, 75 basenExon 19: 173.263.745–173.263.895, 151 basenExon 20: 173.266.050–173.268.015, 1.966 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,9 kb van de 192,2 kb van het gen; 2.403 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAP3K20 leest

2

posities in MAP3K20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 192,2 kb van MAP3K20, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAP3K20-gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/map3k20

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen