Gen
FERMT1
FERM domain containing kindlin 1
- HGNC 15889(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101311(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55612(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 48,2 kb
- Eiwit
- 677 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
- Eerdere symbolen
- C20orf42
- MANE Select-transcript
- ENST00000217289.9NM_017671.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FERMT1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epidermolysis Bullosa
- Erfelijke epidermolysis bullosa
Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Opbouw van FERMT1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,6 kb van de 48,2 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FERMT1 leest
23
posities in FERMT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 48,2 kb van FERMT1, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FERMT1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FERMT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Inflammation of the lips
- Abnormal tooth enamel
- Dental cavities
- Early loss of baby teeth
- Gum disease
- Inflamed gums
- Oral white patch
- Abnormality of the skull
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FERMT1-gen: FERM domain containing kindlin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fermt1
Dante Labs. FERMT1-gen: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fermt1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken