Gen
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132781↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4595↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.1
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 10,7 kb
- Eiwit
- 521 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MYH
- MANE Select-transcript
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees MUTYH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Darmkanker en polyposis
- Familiaire adenomateuze polyposis (klassiek of attenuatief)Autosomaal dominant
Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MUTYH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 10,7 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MUTYH leest
398
posities in MUTYH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,7 kb van MUTYH, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (131)
De MUTYH-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Exon 2 | 45.334.456 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A259Pfs*32 | c.775del | Exon 10 | 45.332.239 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Exon 12 | 45.331.699 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.-6-2A>G | Intron 1 | 45.334.513 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.115+1G>A | Intron 2 | 45.334.390 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.115+2T>G | Intron 2 | 45.334.389 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.224G>A | Exon 3 | 45.333.453 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.228C>G | Exon 3 | 45.333.449 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.264+1G>T | Intron 3 | 45.333.412 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.304+2T>C | Intron 4 | 45.333.283 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan MUTYH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MUTYH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Toon 15 kenmerken meer
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MUTYH-gen: mutY DNA glycosylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mutyh
Dante Labs. MUTYH-gen: mutY DNA glycosylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mutyh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken