Gen
PYCR2
pyrroline-5-carboxylate reductase 2
- HGNC 30262(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143811(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 29920(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 225.919.878–225.924.250 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 320 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- P5CR2
- MANE Select-transcript
- ENST00000343818.11NM_013328.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PYCR2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën
- Hypomyeliniserende leukodystrofie 10 (PYCR2)Autosomaal recessief
Een zeldzame erfelijke vorm van hypomyeliniserende leukodystrofie, waarbij de myeline in de hersenen niet normaal wordt gevormd, wat leidt tot vertraagde ontwikkeling en bewegingsproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige erfelijke leukodystrofieën
- Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 80 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PYCR2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 4,4 kb van het gen; 963 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PYCR2 leest
24
posities in PYCR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van PYCR2, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PYCR2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PYCR2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- CNS hypomyelination
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Reduced cerebral white matter volume
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Gray matter heterotopia
Toon 25 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Severe demyelination of the white matter
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Irritability
- Poor speech
- Babinski sign
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Leukodystrophy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Abnormal cortical bone morphology
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased wrist mobility
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PYCR2-gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pycr2
Dante Labs. PYCR2-gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pycr2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken