Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.33
Coördinaten
Chromosoom 1: 1.435.690–1.442.882 (GRCh38)
Exons
3 exons over 7,2 kb
Eiwit
445 aminozuren
Ook bekend als
FLJ22215, VWA-1, WARP
MANE Select-transcript
ENST00000476993.2NM_022834.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van VWA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar VWA1 zich bevindt. VWA1 en 46 genen in de buurt op chromosoom 1, van 939.286 tot 1.939.285.Chromosoom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923.895–944.590, voorwaartse-strengNOC2L: 943.527–960.714, omgekeerde-strengKLHL17: 960.555–965.721, voorwaartse-strengPLEKHN1: 966.437–975.865, voorwaartse-strengPLEKHN1PERM1: 975.194–982.137, omgekeerde-strengPERM1HES4: 998.962–1.000.825, omgekeerde-strengHES4ISG15: 1.001.138–1.014.540, voorwaartse-strengISG15AGRN: 1.020.069–1.056.119, voorwaartse-strengAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, omgekeerde-strengRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, omgekeerde-strengC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, voorwaartse-strengTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, omgekeerde-strengTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, omgekeerde-strengSDF4: 1.216.887–1.240.964, omgekeerde-strengSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, voorwaartse-strengB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, omgekeerde-strengC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, omgekeerde-strengUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, voorwaartse-strengACAP3: 1.292.376–1.309.609, omgekeerde-strengPUSL1: 1.308.547–1.311.679, voorwaartse-strengINTS11: 1.311.585–1.324.688, omgekeerde-strengCPTP: 1.324.756–1.328.897, voorwaartse-strengCPTPTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, voorwaartse-strengTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, omgekeerde-strengDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, omgekeerde-strengMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, omgekeerde-strengCCNL2: 1.385.709–1.400.909, omgekeerde-strengCCNL2MRPL20: 1.401.907–1.407.306, omgekeerde-strengANKRD65: 1.415.637–1.421.769, omgekeerde-strengANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, voorwaartse-strengTMEM278VWA1: 1.435.690–1.442.882, voorwaartse-strengVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, voorwaartse-strengATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, voorwaartse-strengATAD3BATAD3A: 1.512.118–1.534.689, voorwaartse-strengATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, omgekeerde-strengTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, omgekeerde-strengSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, omgekeerde-strengFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, voorwaartse-strengMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, voorwaartse-strengMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, omgekeerde-strengCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, omgekeerde-strengSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, omgekeerde-strengCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, omgekeerde-strengNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, omgekeerde-strengGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, voorwaartse-strengCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, omgekeerde-strengTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, omgekeerde-strengCFAP74Diagram van VWA1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1.435.690–1.435.821, 132 basenExon 2: 1.436.927–1.437.484, 558 basenExon 3: 1.439.081–1.442.882, 3.802 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 7,2 kb van het gen; 1.338 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van VWA1

16

posities in VWA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7,2 kb van VWA1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan VWA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VWA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VWA1-gen: von Willebrand factor A domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. VWA1-gen: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vwa1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen