Gen
ERCC6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
- HGNC 3438(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000225830(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2074(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q11.23
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 49.454.470–49.539.121 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 84,7 kb
- Eiwit
- 1.493 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CSB, RAD26, ARMD5
- Eerdere symbolen
- CKN2
- MANE Select-transcript
- ENST00000355832.10NM_000124.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ERCC6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ERCC6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9 kb van de 84,7 kb van het gen; 4.482 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ERCC6 leest
226
posities in ERCC6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
7 daarvan (3,1%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (7 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 84,7 kb van ERCC6, inclusief introns, en niet alleen de 9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ERCC6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ERCC6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Decreased reflex response
- Gliosis
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Mental deterioration
- Olivopontocerebellar atrophy
Toon 48 kenmerken meer
- Peripheral nerve disease
- Abnormal myelination
- Absent brainstem auditory responses
- Absent/small cerebellum
- Astrocytosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Neurodevelopmental delay
- Patchy demyelination of subcortical white matter
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Absent reflexes
- Ataxia
- Axonal degeneration
- Balance impairment
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Diffuse cerebral atrophy
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intention tremor
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Tremor
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Abnormal auditory evoked potentials
- Abnormal peripheral myelination
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed myelination
- IQ less than 20
- Normal pressure hydrocephalus
- Peripheral dysmyelination
- Small cerebellum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Triangular face
- Abnormal facial shape
- Abnormal of nasal shape
- Drooping lower lip
- Little lower jaw
- Prominent metopic ridge
Toon 29 kenmerken meer
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Big lower jaw
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Long face
- Prominent nose
- Short neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of baby teeth
- Failure of development of all teeth
- Narrow nose
- Pink eye
- Progressively abnormally small cranium
- Short chin
- Thin dental enamel
- Wide gaps between baby teeth
- Dry eye syndrome
- Bad bite
- Decreased amount of facial fat
- Decreased size of teeth
- Decreased volume of lip
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Increased thickness of skull cap
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
- Slender nose
- Sloping forehead
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Deeply set eye
- Clouding of the lens of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Constricted pupils
- Cross-eyed
- Decreased tear secretion
Toon 19 kenmerken meer
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Absence of eyeballs
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uveitis
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Bulging of eye lens
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal ulceration
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Corneal inflammation
- Opacification of the corneal stroma
- Underdeveloped iris
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar dentate nucleus calcification
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Spasticity and rigidity of muscles
Toon 19 kenmerken meer
- Subcortical white matter calcifications
- Flexed joint that cannot be straightened
- Functional motor deficit
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Scissor gait
- Scoliosis
- Lower limb spasticity
- Scarring
- Cerebellar calcifications
- Hypoplastic iliac wing
- Hypoplastic pelvis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Limitation of joint mobility
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Square pelvis bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Spider veins
- High blood pressure
- Premature coronary artery disease
- Vascular calcification
- Increased blood pressure
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Disease of the heart muscle
- Increased spleen size
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ERCC6-gen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc6
Dante Labs. ERCC6-gen: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken