Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NEFL

neurofilament light chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 24.950.955–24.956.612 (GRCh38)
Exons
4 exons over 5,7 kb
Eiwit
543 aminozuren
Ook bekend als
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select-transcript
ENST00000610854.2NM_006158.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van NEFL

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 8, met een haakje waar NEFL zich bevindt. NEFL en 5 genen in de buurt op chromosoom 8, van 24.453.784 tot 25.453.783.Chromosoom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24.440.930–24.526.970, voorwaartse-strengADAM7NEFM: 24.913.758–24.919.098, voorwaartse-strengNEFMNEFL: 24.950.955–24.956.612, omgekeerde-strengNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, voorwaartse-strengDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.654, omgekeerde-strengGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, omgekeerde-strengKCTD9Diagram van NEFL: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 3: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 24.950.955–24.952.952, 1.998 basenExon 3: 24.953.476–24.953.795, 320 basenExon 2: 24.954.181–24.954.305, 125 basenExon 1: 24.955.472–24.956.612, 1.141 basen43215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,6 kb van de 5,7 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NEFL leest

    46

    posities in NEFL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 5,7 kb van NEFL, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NEFL-gen: neurofilament light chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL-gen: neurofilament light chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nefl

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen