Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 100.726.892–100.738.224 (GRCh38)
Exons
5 exons over 11,3 kb
Eiwit
383 aminozuren
Ook bekend als
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE Select-transcript
ENST00000341267.9NM_003836.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene vroegtijdige puberteit

    • Centrale vroegtijdige puberteit

      Vroegtijdige activering van de signalen uit de hersenen die de puberteit op gang brengen, inclusief familiale vormen door varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 en KISS1R.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met GnRH-analogen kan de puberteit tot een meer gebruikelijke leeftijd stilzetten.

Opbouw van DLK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
Chromosoom 14, met een haakje waar DLK1 zich bevindt. DLK1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 100.232.558 tot 101.232.557.Chromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100.238.298–100.282.788, voorwaartse-strengYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, omgekeerde-strengSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, voorwaartse-strengSLC25A47WARS1: 100.333.782–100.376.805, omgekeerde-strengWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, voorwaartse-strengWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, omgekeerde-strengBEGAINDLK1: 100.726.892–100.738.224, voorwaartse-strengDLK1RTL1: 100.879.753–100.903.722, omgekeerde-strengRTL1Diagram van DLK1: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 1: 100.726.892–100.727.135, 244 basenExon 2: 100.728.396–100.728.459, 64 basenExon 3: 100.728.936–100.729.066, 131 basenExon 4: 100.732.042–100.732.183, 142 basenExon 5: 100.734.149–100.738.224, 4.076 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 11,3 kb van het gen; 1.152 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DLK1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DLK1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 37 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DLK1-gen: delta like non-canonical Notch ligand 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1-gen: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dlk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen