Gen
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181722(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26137(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 114.314.500–115.147.288 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 832,8 kb
- Eiwit
- 741 aminozuren
- Ook bekend als
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Eerdere symbolen
- ZNF288
- MANE Select-transcript
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ZBTB20 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Opbouw van ZBTB20
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 27,5 kb van de 832,8 kb van het gen; 2.226 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ZBTB20 leest
36
posities in ZBTB20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 832,8 kb van ZBTB20, inclusief introns, en niet alleen de 27,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZBTB20
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZBTB20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Toon 13 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZBTB20-gen: zinc finger and BTB domain containing 20. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zbtb20
Dante Labs. ZBTB20-gen: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zbtb20
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken