Χαρακτηριστικό
Flexed joint that cannot be straightened
Κλινική ονομασία: Flexion contracture
A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flexion contractures, Flexion contractures of joints
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Flexed joint that cannot be straightened, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας341 γονίδια που συνδέονται με το Flexed joint that cannot be straightened
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flexed joint that cannot be straightened. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOLGA2golgin A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SHPKsedoheptulokinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 301 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBN2fibrillin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCXdoublecortin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3AH3.3 histone A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| KRT1keratin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTTNrotatin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAPINSNAP associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD247CD247 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CFL2cofilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GAS1growth arrest specific 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLDNgliomedin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPIN2lipin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPPAnatriuretic peptide A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TGM1transglutaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLC2kinesin light chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYL1myosin light chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGCAsarcoglycan alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες