Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.13
Coördinaten
Chromosoom 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
Exons
4 exons over 309,1 kb
Eiwit
423 aminozuren
Ook bekend als
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Eerdere symbolen
KCNJ7
MANE Select-transcript
ENST00000609713.2NM_002240.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNJ6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KCNJ6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar KCNJ6 zich bevindt. KCNJ6 en 3 genen in de buurt op chromosoom 21, van 37.261.915 tot 38.261.914.Chromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37.221.749–37.268.104, omgekeerde-strengVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, voorwaartse-strengDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–37.916.457, omgekeerde-strengKCNJ6KCNJ15: 38.155.549–38.307.357, voorwaartse-strengKCNJ15Diagram van KCNJ6: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 37.607.373–37.625.484, 18.112 basenExon 3: 37.714.211–37.715.131, 921 basenExon 2: 37.840.658–37.840.709, 52 basenExon 1: 37.915.884–37.916.457, 574 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 19,7 kb van de 309,1 kb van het gen; 1.272 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KCNJ6

2

posities in KCNJ6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 309,1 kb van KCNJ6, inclusief intronen, en niet alleen de 19,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KCNJ6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNJ6-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. KCNJ6-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen