Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p22
Coördinaten
Chromosoom 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Exons
14 exons over 28,1 kb
Eiwit
395 aminozuren
Ook bekend als
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Eerdere symbolen
ASAH
MANE Select-transcript
ENST00000637790.2NM_177924.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ASAH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar ASAH1 zich bevindt. ASAH1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 8, van 17.570.050 tot 18.570.049.Chromosoom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, voorwaartse-strengSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, voorwaartse-strengPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, omgekeerde-strengMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, omgekeerde-strengFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, voorwaartse-strengPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, omgekeerde-strengASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, voorwaartse-strengNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, voorwaartse-strengNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, omgekeerde-strengPSD3Diagram van ASAH1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 basenExon 13: 18.058.835–18.058.891, 57 basenExon 12: 18.059.341–18.059.464, 124 basenExon 11: 18.059.572–18.059.703, 132 basenExon 10: 18.061.377–18.061.458, 82 basenExon 9: 18.061.686–18.061.740, 55 basenExon 8: 18.062.279–18.062.423, 145 basenExon 7: 18.063.185–18.063.230, 46 basenExon 6: 18.064.457–18.064.531, 75 basenExon 5: 18.067.220–18.067.298, 79 basenExon 4: 18.069.792–18.069.878, 87 basenExon 3: 18.071.300–18.071.390, 91 basenExon 2: 18.075.541–18.075.587, 47 basenExon 1: 18.083.981–18.084.107, 127 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 28,1 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ASAH1 leest

58

posities in ASAH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,1 kb van ASAH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ASAH1-gen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-gen: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asah1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen