Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Exons
15 exons over 54,1 kb
Eiwit
543 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Eerdere symbolen
RAD53
MANE Select-transcript
ENST00000404276.6NM_007194.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

    • Kanspredispositie gerelateerd aan CHEK2Autosomaal dominant

      Varianten in CHEK2 die het risico op borstkanker matig verhogen en mogelijk ook op enkele andere kankers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Intensiever borstonderzoek, vaak inclusief jaarlijkse MRI, wordt over het algemeen aanbevolen.

    • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

      Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CHEK2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 22, met een haakje waar CHEK2 zich bevindt. CHEK2 en 8 genen in de buurt op chromosoom 22, van 28.214.782 tot 29.214.781.Chromosoom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, omgekeerde-strengTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, omgekeerde-strengCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, voorwaartse-strengHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, voorwaartse-strengCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, omgekeerde-strengXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, voorwaartse-strengZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, omgekeerde-strengC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, voorwaartse-strengKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, voorwaartse-strengEMID1Diagram van CHEK2: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 22Exon 15: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 57 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 45 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 47 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 52 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 121 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 28.687.743–28.687.986, 244 basen. 4 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 28.689.135–28.689.215, 81 basen. 12 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 28.694.032–28.694.117, 86 basen. 14 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 28.695.127–28.695.242, 116 basen. 25 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 28.695.710–28.695.873, 164 basen. 30 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 28.696.901–28.696.987, 87 basen. 8 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 28.699.838–28.699.937, 100 basen. 13 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 28.703.505–28.703.566, 62 basen. 17 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 28.710.006–28.710.059, 54 basen. 7 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 28.711.909–28.712.017, 109 basen. 18 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 28.719.395–28.719.485, 91 basen. 16 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 28.724.977–28.725.124, 148 basen. 18 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 28.725.243–28.725.367, 125 basen. 16 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 28.734.403–28.734.727, 325 basen. 43 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 28.741.769–28.741.820, 52 basen15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 54,1 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHEK2 leest

731

posities in CHEK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

212 daarvan (29%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (187 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 54,1 kb van CHEK2, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (323)

De CHEK2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A91Cfs*17c.269dupExon 228.734.452Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A98Pfs*12c.292delExon 228.734.429Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.98C>GExon 228.734.624Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.276delExon 228.734.445Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.278G>AExon 228.734.444Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.319+1G>AIntron 228.734.402Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.319+1G>CIntron 228.734.402Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.319+1G>TIntron 228.734.402Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.319+2T>AIntron 228.734.401Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.320-1G>TIntron 228.725.368Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 323 CHEK2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHEK2-gen: checkpoint kinase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. CHEK2-gen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chek2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen