POR

Gecureerde rapporten over dit gen

• Aangeboren bijniershyperplasie

  • Antley-Bixler-syndroom met gestoorde steroïdogenese (POR-deficiëntie)Autosomaal recessief

    Cytochroom P450-oxidoreductase-deficiëntie, die gecombineerde defecten in steroïdhormonen veroorzaakt, met of zonder skeletafwijkingen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal recessief

    Aangeboren bijniershyperplasie (CAH) is een erfelijke hormonale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de aanmaak van steroïdhormonen. Het wordt gekenmerkt door een onvoldoende werking van de bijnieren en wisselende mate van verschijnselen van een overmaat of tekort aan androgenen, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Vervanging van glucocorticoïden (hydrocortison bij kinderen, prednison/dexamethason bij volwassenen); vervanging van mineralocorticoïden bij zoutverlies (fludrocortison); bijnierverwijdering bij ernstige, medisch niet beheersbare androgenenoverschot; protocollen voor extra doseringen bij stress

• Syndromale craniosynostose

  • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Opbouw van POR

Exonen vormen 2,4 kb van de 71,7 kb van het gen; 2.034 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POR leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Deelt 1 aandoening
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Deelt 1 aandoening
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Deelt 1 aandoening
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Deelt 1 aandoening
• ERFETS2 repressor factorDeelt 1 aandoening
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deelt 1 aandoening
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Deelt 1 aandoening
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Deelt 1 aandoening
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Deelt 1 aandoening
• IFT122intraflagellar transport 122Deelt 1 aandoening
• IFT43intraflagellar transport 43Deelt 1 aandoening
• IFT52intraflagellar transport 52Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan POR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren