Gen
FBN2
fibrillin 2
- HGNC 3604(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138829(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2201(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 128.257.909–128.538.245 (GRCh38)
- Exons
- 65 exons over 280,3 kb
- Eiwit
- 2.912 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- DA9
- Eerdere symbolen
- CCA
- MANE Select-transcript
- ENST00000262464.9NM_001999.4
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FBN2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Marfan-achtige syndromen
- Congenitale contracturele arachnodactylieAutosomaal dominant
Congenitale contracturele arachnodactylie (CCA, syndroom van Beals) is een bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door meerdere flexiecontracturen, arachnodactylie, ernstige kyfoscoliose, afwijkende oorschelpen en spierhypoplasie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FBN2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,9 kb van de 280,3 kb van het gen; 8.739 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FBN2 leest
93
posities in FBN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 280,3 kb van FBN2, inclusief introns, en niet alleen de 10,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FBN2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Mitral valve prolapse
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mitral regurgitation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FBN2-gen: fibrillin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbn2
Dante Labs. FBN2-gen: fibrillin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbn2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken