Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183421↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54101↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 27,7 kb
- Eiwit
- 784 aminozuren
- Ook bekend als
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Eerdere symbolen
- ANKRD3
- MANE Select-transcript
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RIPK4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RIPK4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RIPK4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 27,7 kb van het gen; 2.355 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RIPK4 leest
1
positie in RIPK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,7 kb van RIPK4, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RIPK4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RIPK4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Toon 24 kenmerken meer
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RIPK4-gen: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ripk4
Dante Labs. RIPK4-gen: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ripk4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken