Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q32
Coördinaten
Chromosoom 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
Exons
3 exons over 26,6 kb
Eiwit
739 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DTDST
Eerdere symbolen
DTD
MANE Select-transcript
ENST00000286298.5NM_000112.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Achondrogenese-paneel

    • Achondrogenese

      Achondrogenese is een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieën die gekenmerkt wordt door een tekort aan endochondrale botvorming. Dit leidt tot dwerggroei met extreme verkorting van de ledematen, een kleine borstkas, een prominente buik, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie typen achondrogenese die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch van elkaar verschillen: achondrogenese type 1a, type 1b en type 2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Epifysaire en spondyloepifysaire dysplasieën

    • SLC26A2-gerelateerde skeletdysplasieAutosomaal recessief

      Een spectrum van skeletdysplasieën veroorzaakt door SLC26A2-varianten, van recessieve multipele epifysaire dysplasie tot diastrofische dysplasie en letale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Multipele epifysaire dysplasie

      Een groep aandoeningen die de uiteinden van de lange botten aantasten, met gewrichtspijn en stijfheid en vroegtijdige artrose als gevolg. Ze worden veroorzaakt door genen waaronder COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 en SLC26A2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC26A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC26A2 zich bevindt. SLC26A2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 5, van 149.474.079 tot 150.474.078.Chromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149.492.982–149.551.577, omgekeerde-strengCSNK1A1ARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, voorwaartse-strengARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, voorwaartse-strengPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, omgekeerde-strengPDE6ASLC26A2: 149.960.758–149.987.400, voorwaartse-strengSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, omgekeerde-strengTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, voorwaartse-strengHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, omgekeerde-strengCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, omgekeerde-strengPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, voorwaartse-strengCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, voorwaartse-strengSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, omgekeerde-strengCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, omgekeerde-strengARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, voorwaartse-strengTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, omgekeerde-strengCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, omgekeerde-strengRPS14Diagram van SLC26A2: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 134 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 149.960.758–149.960.979, 222 basenExon 2: 149.977.628–149.978.351, 724 basenExon 3: 149.980.293–149.987.400, 7.108 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 26,6 kb van het gen; 2.220 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC26A2 leest

202

posities in SLC26A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,6 kb van SLC26A2, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC26A2-gen: solute carrier family 26 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2-gen: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc26a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen