Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KDM5C

lysine demethylase 5C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.22
Coördinaten
Chromosoom X: 53.192.158–53.225.207 (GRCh38)
Exons
26 exons over 33,1 kb
Eiwit
1.560 aminozuren
Ook bekend als
DXS1272E, XE169
Eerdere symbolen
SMCX, JARID1C, MRX13
MANE Select-transcript
ENST00000375401.8NM_004187.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Epilepsie (volledig panel)

    • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

      Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KDM5C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar KDM5C zich bevindt. KDM5C en 14 genen in de buurt op chromosoom X, van 52.708.683 tot 53.708.682.Chromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52.751.132–52.790.305, voorwaartse-strengSSX2BSPANXN5: 52.796.144–52.797.427, omgekeerde-strengSPANXN5XAGE5: 52.811.250–52.818.319, voorwaartse-strengXAGE5XAGE3: 52.862.517–52.868.613, omgekeerde-strengXAGE3FAM156B: 52.887.404–52.908.560, voorwaartse-strengFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, omgekeerde-strengFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, voorwaartse-strengGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, voorwaartse-strengTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, voorwaartse-strengKANTRKDM5C: 53.192.158–53.225.207, omgekeerde-strengKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, omgekeerde-strengIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, omgekeerde-strengSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, voorwaartse-strengRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, omgekeerde-strengHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, omgekeerde-strengHUWE1Diagram van KDM5C: 26 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 53.192.158–53.193.332, 1.175 basenExon 25: 53.193.437–53.193.636, 200 basenExon 24: 53.193.773–53.193.851, 79 basenExon 23: 53.194.139–53.194.738, 600 basenExon 22: 53.194.931–53.195.068, 138 basenExon 21: 53.195.231–53.195.410, 180 basenExon 20: 53.195.916–53.196.054, 139 basenExon 19: 53.196.686–53.197.044, 359 basenExon 18: 53.197.771–53.197.876, 106 basenExon 17: 53.198.490–53.198.637, 148 basenExon 16: 53.198.764–53.198.888, 125 basenExon 15: 53.198.977–53.199.158, 182 basenExon 14: 53.201.550–53.201.744, 195 basenExon 13: 53.201.854–53.201.973, 120 basenExon 12: 53.210.414–53.210.576, 163 basenExon 11: 53.210.676–53.210.857, 182 basenExon 10: 53.211.497–53.211.655, 159 basenExon 9: 53.211.787–53.211.906, 120 basenExon 8: 53.214.689–53.214.847, 159 basenExon 7: 53.215.795–53.215.976, 182 basenExon 6: 53.216.074–53.216.197, 124 basenExon 5: 53.217.143–53.217.277, 135 basenExon 4: 53.217.796–53.217.966, 171 basenExon 3: 53.218.276–53.218.398, 123 basenExon 2: 53.220.839–53.220.916, 78 basenExon 1: 53.224.740–53.225.207, 468 basen262422201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 33,1 kb van het gen; 4.683 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KDM5C leest

89

posities in KDM5C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,1 kb van KDM5C, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KDM5C

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDM5C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KDM5C-gen: lysine demethylase 5C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm5c

Vancouver

Dante Labs. KDM5C-gen: lysine demethylase 5C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm5c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen