Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 987.044–1.004.564 (GRCh38)
Exons
14 exons over 17,5 kb
Eiwit
653 aminozuren
Ook bekend als
MPS1, MPSI
MANE Select-transcript
ENST00000514224.2NM_000203.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Mucopolysaccharidose type I (ziekte van Hurler en van Scheie)

    • Mucopolysaccharidose type I (ziekte van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie)Autosomaal recessief

      Een tekort aan alfa-L-iduronidase zorgt ervoor dat glycosaminoglycanen zich opstapelen, wat kan leiden tot grove gelaatskenmerken, skeletafwijkingen, stijve gewrichten, troebeling van het hoornvlies, hartklepziekte en, bij de ziekte van Hurler, achteruitgang in de ontwikkeling.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Vroege diagnose maakt een hematopoëtische stamceltransplantatie mogelijk bij de ernstige ziekte van Hurler, en enzymvervangingstherapie (laronidase) voor alle vormen; MPS I is in sommige neonatale screeningsprogramma's opgenomen.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van IDUA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 4, met een haakje waar IDUA zich bevindt. IDUA en 20 genen in de buurt op chromosoom 4, van 495.804 tot 1.495.803.Chromosoom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391.179–499.159, omgekeerde-strengZNF721PIGG: 499.195–541.173, voorwaartse-strengPIGGTMEM271: 573.880–576.295, omgekeerde-strengTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, voorwaartse-strengPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, omgekeerde-strengATP5MEMYL5: 673.519–682.033, voorwaartse-strengMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, omgekeerde-strengSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, voorwaartse-strengPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, omgekeerde-strengCPLX1GAK: 849.275–932.411, omgekeerde-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, voorwaartse-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omgekeerde-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omgekeerde-strengSLC26A1IDUA: 987.044–1.004.564, voorwaartse-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, voorwaartse-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omgekeerde-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omgekeerde-strengSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, omgekeerde-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, voorwaartse-strengMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, voorwaartse-strengUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, omgekeerde-strengNKX1-1Diagram van IDUA: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 1: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 987.044–987.242, 199 basen. 11 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 987.809–987.949, 141 basen. 8 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 1.000.612–1.000.697, 86 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 1.000.882–1.000.989, 108 basen. 3 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 1.001.468–1.001.563, 96 basen. 11 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 1.001.679–1.001.881, 203 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 1.001.982–1.002.161, 180 basen. 12 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 1.002.269–1.002.485, 217 basen. 18 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 1.002.732–1.002.944, 213 basen. 6 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 1.003.036–1.003.157, 122 basen. 3 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 1.003.345–1.003.470, 126 basen. 7 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 12: 1.003.549–1.003.625, 77 basenExon 13: 1.004.012–1.004.112, 101 basen. 3 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 1.004.260–1.004.564, 305 basen. 12 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijst124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 17,5 kb van het gen; 1.962 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van IDUA

368

posities in IDUA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 17,5 kb van IDUA, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (128)

De IDUA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A75Tc.223G>AExon 2987.873Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A79Vc.236C>TExon 2987.886Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A319Vc.956C>TExon 71.002.145Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A361Gfs*79c.1082delExon 81.002.377Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1A>CExon 1987.085Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1A>GExon 1987.085Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.2T>CExon 1987.086Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3G>AExon 1987.087Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.159-1_159insCIntron 1987.808Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.300-3C>GIntron 21.000.609Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 128 IDUA-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan IDUA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IDUA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IDUA-gen: alpha-L-iduronidase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA-gen: alpha-L-iduronidase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/idua

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen