Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q25
Coördinaten
Chromosoom 4: 108.808.725–109.302.658 (GRCh38)
Exons
38 exons over 493,9 kb
Eiwit
654 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000399132.6NM_198721.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren craniale dysinnervatiestoornissen

    • Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren

      Een groep aandoeningen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals KIF21A, TUBB3 en PHOX2A, waarbij de oogbewegingen beperkt zijn en de oogleden vaak vanaf de geboorte hangen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een genetische diagnose verklaart de aandoening, kan helpen bij het plannen van operaties aan de oogspieren en ooglid en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van COL25A1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar COL25A1 zich bevindt. COL25A1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 4, van 108.314.791 tot 109.796.592.Chromosoom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108.620.508–108.632.886, voorwaartse-strengRPL34OSTC: 108.650.577–108.668.418, voorwaartse-strengOSTCETNPPL: 108.741.969–108.763.228, omgekeerde-strengETNPPLCOL25A1: 108.808.725–109.302.658, omgekeerde-strengCOL25A1SEC24B: 109.433.602–109.540.896, voorwaartse-strengSEC24BMCUB: 109.560.209–109.688.799, voorwaartse-strengMCUBCASP6: 109.685.837–109.703.583, omgekeerde-strengCASP6PLA2G12A: 109.709.765–109.730.070, omgekeerde-strengPLA2G12A: 109.713.916–109.801.999, omgekeerde-strengCFI: 109.730.868–109.802.200, omgekeerde-strengCFIDiagram van COL25A1: 38 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 108.808.725–108.813.929, 5.205 basenExon 37: 108.817.397–108.817.435, 39 basenExon 36: 108.819.252–108.819.329, 78 basenExon 35: 108.824.174–108.824.227, 54 basenExon 34: 108.825.196–108.825.222, 27 basenExon 33: 108.827.135–108.827.188, 54 basenExon 32: 108.832.380–108.832.433, 54 basenExon 31: 108.841.695–108.841.721, 27 basenExon 30: 108.844.519–108.844.569, 51 basenExon 29: 108.845.189–108.845.251, 63 basenExon 28: 108.846.139–108.846.219, 81 basenExon 27: 108.848.759–108.848.803, 45 basenExon 26: 108.852.236–108.852.280, 45 basenExon 25: 108.852.902–108.852.925, 24 basenExon 24: 108.859.656–108.859.733, 78 basenExon 23: 108.860.927–108.860.971, 45 basenExon 22: 108.862.501–108.862.545, 45 basenExon 21: 108.863.319–108.863.387, 69 basenExon 20: 108.869.088–108.869.150, 63 basenExon 19: 108.884.178–108.884.222, 45 basenExon 18: 108.889.221–108.889.256, 36 basenExon 17: 108.889.701–108.889.733, 33 basenExon 16: 108.896.667–108.896.711, 45 basenExon 15: 108.899.154–108.899.180, 27 basenExon 14: 108.901.119–108.901.172, 54 basenExon 13: 108.918.172–108.918.216, 45 basenExon 12: 108.920.578–108.920.604, 27 basenExon 11: 108.937.808–108.937.843, 36 basenExon 10: 108.940.539–108.940.646, 108 basenExon 9: 108.941.366–108.941.437, 72 basenExon 8: 108.974.367–108.974.393, 27 basenExon 7: 108.974.533–108.974.559, 27 basenExon 6: 109.010.358–109.010.375, 18 basenExon 5: 109.048.168–109.048.175, 8 basenExon 4: 109.050.135–109.050.179, 45 basenExon 3: 109.300.583–109.300.652, 70 basenExon 2: 109.301.723–109.302.075, 353 basenExon 1: 109.302.169–109.302.658, 490 basen3830201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,7 kb van de 493,9 kb van het gen; 1.965 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van COL25A1

6

posities in COL25A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 ervan (17%) valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

  • Segmental duplications (1 positie)

Een volledig genoom dekt alle 493,9 kb van COL25A1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan COL25A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL25A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COL25A1-gen: collagen type XXV alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1-gen: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col25a1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen