Gen
MPDU1
mannose-P-dolichol utilization defect 1
- HGNC 7207(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000129255(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9526(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 7.583.852–7.588.212 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 4,4 kb
- Eiwit
- 247 aminozuren
- Ook bekend als
- SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
- MANE Select-transcript
- ENST00000250124.11NM_004870.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MPDU1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MPDU1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 4,4 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MPDU1 leest
8
posities in MPDU1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van MPDU1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MPDU1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MPDU1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Severe global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Hypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Ataxia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MPDU1-gen: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mpdu1
Dante Labs. MPDU1-gen: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mpdu1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken