Gen
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
- HGNC 4823(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000206172(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3039(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 176.680–177.522 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 0,8 kb
- Eiwit
- 142 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- HBA-T3
- MANE Select-transcript
- ENST00000320868.9NM_000558.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HBA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke methemoglobinemie en instabiele hemoglobines
- Instabiele hemoglobineziekteAutosomaal dominant
Een dominante aandoening veroorzaakt door varianten in de globinegenen die hemoglobine instabiel maken, waardoor het zich binnenin rode bloedcellen samenklontert en hemolytische anemie van wisselende ernst veroorzaakt.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
Wat weten verandert
Als u hiervan weet, helpt dit oxidatieve medicijnen te vermijden die de hemolyse kunnen verergeren, en verklaart het opflakkeringen tijdens infecties.
- Heinz-body-anemieAutosomaal dominant
Een dominante vorm van hemolytische anemie waarbij instabiel hemoglobine klontert (Heinz-lichaampjes) binnenin rode bloedcellen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan weet, helpt dit oxidatieve medicijnen te vermijden die de hemolyse kunnen verergeren.
- Erfelijke methemoglobinemie
Vanaf de geboorte verhoogde methemoglobinewaarden, veroorzaakt door recessieve varianten in CYB5R3 of CYB5A of door dominante hemoglobine M-varianten in de globinegenen; type II CYB5R3-deficiëntie veroorzaakt bovendien ernstige ontwikkelingsproblemen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan weet, verklaart dit onverklaarde cyanose en helpt het medicijnen te vermijden die methemoglobine verhogen, zoals dapson, benzocaïne en nitrieten; methyleenblauw behandelt de enzymvormen, maar mag niet worden gegeven aan mensen met G6PD-deficiëntie.
Polycytemie
- Familiale erytrocytose 7 (hemoglobine met hoge zuurstofaffiniteit, HBA1/HBA2)Autosomaal dominant
Een dominante vorm van erfelijke erytrocytose, veroorzaakt door varianten in alfa-globine die ervoor zorgen dat hemoglobine zuurstof te sterk vasthoudt, waardoor het lichaam meer rode bloedcellen aanmaakt om dit te compenseren.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door de erfelijke oorzaak te kennen, kunt u niet worden verward met polycythaemia vera of andere verworven oorzaken, en worden onnodige onderzoeken voorkomen.
Thalassemie
Een groep erfelijke hemoglobineziekten, veroorzaakt door een verminderde of afwezige aanmaak van alfa- of bètaglobineketens.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Transfusie en ijzerchelatie (thalassemia major); hydroxyurea; genetherapie met betibeglogene autotemcel (Zynteglo) en exagamglogene autotemcel (Casgevy) voor transfusie-afhankelijke ziekte; transplantatie van hematopoëtische stamcellen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van HBA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,6 kb van de 0,8 kb van het gen; 429 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HBA1 leest
100
posities in HBA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
100 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (88 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 0,8 kb van HBA1, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HBA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HBA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HBA1-gen: hemoglobin subunit alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hba1
Dante Labs. HBA1-gen: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hba1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken