Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18p11.21
Coördinaten
Chromosoom 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Exons
9 exons over 92,1 kb
Eiwit
415 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Eerdere symbolen
PTPT
MANE Select-transcript
ENST00000309660.10NM_002828.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

    • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

      Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PTPN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar PTPN2 zich bevindt. PTPN2 en 9 genen in de buurt op chromosoom 18, van 12.338.195 tot 13.338.194.Chromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, voorwaartse-strengTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, omgekeerde-strengAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, voorwaartse-strengPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, omgekeerde-strengSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, voorwaartse-strengPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, omgekeerde-strengCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, omgekeerde-strengPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, voorwaartse-strengSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, voorwaartse-strengCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, voorwaartse-strengLDLRAD4Diagram van PTPN2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 9: 12.792.152–12.794.485, 2.334 basenExon 8: 12.801.970–12.802.151, 182 basenExon 7: 12.814.203–12.814.355, 153 basenExon 6: 12.817.156–12.817.365, 210 basenExon 5: 12.825.810–12.825.944, 135 basenExon 4: 12.830.943–12.831.041, 99 basenExon 3: 12.836.791–12.836.891, 101 basenExon 2: 12.859.164–12.859.254, 91 basenExon 1: 12.884.073–12.884.237, 165 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 92,1 kb van het gen; 1.248 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTPN2-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptpn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen