Gen
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000102683(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6445(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q12.12
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 23.180.979–23.325.162 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 144,2 kb
- Eiwit
- 291 aminozuren
- Ook bekend als
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Eerdere symbolen
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select-transcript
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SGCG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SGCG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 144,2 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SGCG leest
96
posities in SGCG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 144,2 kb van SGCG, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (10)
De SGCG-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23.203.888 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23.320.635 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23.324.367 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23.324.513 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23.295.435 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23.324.452 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23.295.429 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23.203.780 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23.203.852 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23.203.795 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan SGCG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SGCG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SGCG-gen: sarcoglycan gamma. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG-gen: sarcoglycan gamma [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sgcg
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken