Gen
CHRNG
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
- HGNC 1967(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000196811(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1146(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 8,4 kb
- Eiwit
- 517 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ACHRG
- MANE Select-transcript
- ENST00000651502.1NM_005199.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CHRNG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Autoimmuunziekte
Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CHRNG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 8,4 kb van het gen; 1.554 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CHRNG leest
54
posities in CHRNG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,4 kb van CHRNG, inclusief introns, en niet alleen de 4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CHRNG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHRNG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cleft of the mouth
Toon 18 kenmerken meer
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Little lower jaw
- Long face
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Short neck
- Triangular mouth
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Abnormal facial shape
- Cystic hygroma
- Flat nose
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Scoliosis
- Abnormally shaped skeletal
- Flexed joint that cannot be straightened
Toon 18 kenmerken meer
- Hunched back
- Multiple joint contractures
- Rounded shoulders
- Thoracolumbar scoliosis
- Vertebral segmentation defect
- Muscle degeneration
- Rib fusion
- Abnormal neck curve
- Absent muscles since birth
- Anterior clefting of vertebral bodies
- Congenital diaphragmatic hernia
- Diaphragmatic eventration
- Fused neck
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Long collarbone
- Thin ribs
- Vertebral fusion
Abnormality of the integument
- Pterygium
- Antecubital pterygium
- Axillary pterygium
- Multiple pterygia
- Popliteal pterygium
- Absent/small skin
- Mole
- Intercrural pterygium
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CHRNG-gen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrng
Dante Labs. CHRNG-gen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrng
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken