Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p24.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
Exons
34 exons over 178,3 kb
Eiwit
1.590 aminozuren
Ook bekend als
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Eerdere symbolen
SNF2L2
MANE Select-transcript
ENST00000349721.8NM_003070.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SMARCA2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar SMARCA2 zich bevindt. SMARCA2 en 0 genen in de buurt op chromosoom 9, van 1.604.484 tot 2.604.483.Chromosoom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2.015.347–2.193.620, voorwaartse-strengSMARCA2Diagram van SMARCA2: 34 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2.015.347–2.015.404, 58 basenExon 2: 2.028.987–2.029.247, 261 basenExon 3: 2.032.952–2.033.081, 130 basenExon 4: 2.039.466–2.039.900, 435 basenExon 5: 2.047.229–2.047.484, 256 basenExon 6: 2.054.597–2.054.723, 127 basenExon 7: 2.056.672–2.056.845, 174 basenExon 8: 2.058.291–2.058.464, 174 basenExon 9: 2.060.816–2.060.986, 171 basenExon 10: 2.070.418–2.070.471, 54 basenExon 11: 2.073.212–2.073.342, 131 basenExon 12: 2.073.566–2.073.623, 58 basenExon 13: 2.076.229–2.076.329, 101 basenExon 14: 2.077.629–2.077.776, 148 basenExon 15: 2.081.832–2.081.995, 164 basenExon 16: 2.083.347–2.083.413, 67 basenExon 17: 2.084.086–2.084.196, 111 basenExon 18: 2.086.829–2.087.071, 243 basenExon 19: 2.088.500–2.088.613, 114 basenExon 20: 2.096.657–2.096.764, 108 basenExon 21: 2.097.385–2.097.471, 87 basenExon 22: 2.101.570–2.101.616, 47 basenExon 23: 2.104.003–2.104.169, 167 basenExon 24: 2.110.254–2.110.417, 164 basenExon 25: 2.115.822–2.116.049, 228 basenExon 26: 2.119.458–2.119.535, 78 basenExon 27: 2.123.719–2.123.937, 219 basenExon 28: 2.161.686–2.161.903, 218 basenExon 29: 2.170.419–2.170.472, 54 basenExon 30: 2.181.571–2.181.676, 106 basenExon 31: 2.182.141–2.182.242, 102 basenExon 32: 2.186.096–2.186.228, 133 basenExon 33: 2.191.266–2.191.408, 143 basenExon 34: 2.192.704–2.193.620, 917 basen151015202530345′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,7 kb van de 178,3 kb van het gen; 4.773 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SMARCA2 leest

    59

    posities in SMARCA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 178,3 kb van SMARCA2, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SMARCA2-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. SMARCA2-gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/smarca2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen