Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PLEC

plectin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 143.915.153–143.939.597 (GRCh38)
Exons
32 exons over 24,4 kb
Eiwit
4.547 aminozuren
Ook bekend als
PCN, PLTN
Eerdere symbolen
EBS1, PLEC1
MANE Select-transcript
ENST00000345136.8NM_201384.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Erfelijke epidermolysis bullosa

      Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PLEC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar PLEC zich bevindt. PLEC en 45 genen in de buurt op chromosoom 8, van 143.427.375 tot 144.427.374.Chromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143.419.182–143.430.732, omgekeerde-strengMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, omgekeerde-strengZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, voorwaartse-strengGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, omgekeerde-strengNAPRT: 143.574.782–143.578.649, omgekeerde-strengEEF1D: 143.579.697–143.599.541, omgekeerde-strengTIGD5: 143.597.831–143.603.224, voorwaartse-strengTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, omgekeerde-strengPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, omgekeerde-strengGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, voorwaartse-strengZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, voorwaartse-strengCCDC166: 143.706.694–143.708.109, omgekeerde-strengCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, voorwaartse-strengMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, omgekeerde-strengSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, voorwaartse-strengIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, omgekeerde-strengSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, omgekeerde-strengPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, omgekeerde-strengNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, omgekeerde-strengEPPK1PLEC: 143.915.153–143.939.597, omgekeerde-strengPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, omgekeerde-strengPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, voorwaartse-strengGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, voorwaartse-strengSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, omgekeerde-strengOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, voorwaartse-strengEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, voorwaartse-strengGPAA1: 144.082.337–144.093.149, voorwaartse-strengGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, voorwaartse-strengSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, omgekeerde-strengMAF1: 144.103.112–144.107.618, voorwaartse-strengWDR97: 144.107.726–144.118.328, voorwaartse-strengHGH1: 144.137.774–144.140.851, voorwaartse-strengHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, voorwaartse-strengMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, omgekeerde-strengBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, voorwaartse-strengSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, voorwaartse-strengHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, omgekeerde-strengDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, omgekeerde-strengSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, voorwaartse-strengSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, omgekeerde-streng: 144.353.228–144.355.609, omgekeerde-strengFBXL6: 144.355.427–144.359.376, omgekeerde-strengADCK5: 144.373.101–144.393.243, voorwaartse-strengCPSF1: 144.393.229–144.409.864, omgekeerde-strengCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, omgekeerde-strengSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, omgekeerde-strengVPS28Diagram van PLEC: 32 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 32: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 143.915.153–143.922.395, 7.243 basenExon 31: 143.922.504–143.925.884, 3.381 basenExon 30: 143.926.784–143.926.882, 99 basenExon 29: 143.926.977–143.927.081, 105 basenExon 28: 143.927.252–143.927.335, 84 basenExon 27: 143.927.410–143.927.766, 357 basenExon 26: 143.927.854–143.927.992, 139 basenExon 25: 143.929.103–143.929.281, 179 basenExon 24: 143.929.414–143.929.571, 158 basenExon 23: 143.929.646–143.929.829, 184 basenExon 22: 143.929.936–143.930.062, 127 basenExon 21: 143.930.144–143.930.298, 155 basenExon 20: 143.930.384–143.930.536, 153 basenExon 19: 143.931.534–143.931.659, 126 basenExon 18: 143.931.937–143.932.032, 96 basenExon 17: 143.932.130–143.932.234, 105 basenExon 16: 143.932.400–143.932.561, 162 basenExon 15: 143.932.635–143.932.712, 78 basenExon 14: 143.932.793–143.933.111, 319 basenExon 13: 143.933.197–143.933.351, 155 basenExon 12: 143.933.998–143.934.091, 94 basenExon 11: 143.934.318–143.934.445, 128 basenExon 10: 143.934.635–143.934.730, 96 basenExon 9: 143.934.810–143.934.929, 120 basenExon 8: 143.935.011–143.935.117, 107 basenExon 7: 143.935.198–143.935.313, 116 basenExon 6: 143.935.848–143.936.014, 167 basenExon 5: 143.936.979–143.937.071, 93 basenExon 4: 143.937.165–143.937.242, 78 basenExon 3: 143.938.151–143.938.240, 90 basenExon 2: 143.938.631–143.938.692, 62 basenExon 1: 143.939.350–143.939.597, 248 basen323025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 14,8 kb van de 24,4 kb van het gen; 13.644 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLEC leest

106

posities in PLEC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,4 kb van PLEC, inclusief introns, en niet alleen de 14,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLEC-gen: plectin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-gen: plectin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plec

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen