Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq22.2
Coördinaten
Chromosoom X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Exons
7 exons over 15,8 kb
Eiwit
277 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
GPM6C
Eerdere symbolen
SPG2, PLP
MANE Select-transcript
ENST00000621218.5NM_000533.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke spastische paraplegie

    • Erfelijke spastische paraplegie 2X-gebonden recessief

      Spastische paraplegie type 2 (SPG2) is een X-gebonden leukodystrofie die voornamelijk wordt gekenmerkt door een spastische gang en autonome disfunctie. Wanneer er aanvullende tekenen van het centrale zenuwstelsel (CZS) aanwezig zijn, zoals een verstandelijke beperking, ataxie of extrapiramidale verschijnselen, spreekt men van gecompliceerde SPG.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

      Een van 66 genen die hiermee verband houden

      Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte en hypomyeliniserende leukodystrofieën

    • Pelizaeus-Merzbacher-ziekte (PLP1)X-gebonden recessief

      Veranderingen in PLP1, meestal een duplicatie van het volledige gen, veroorzaken bij jongens nystagmus, lage spierspanning en vertraagde motorische ontwikkeling, later gevolgd door spasticiteit en ataxie. Vrouwelijke dragers zijn meestal niet aangedaan of hebben lichte klachten.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose stuurt de ondersteunende zorg en maakt dragerschapstesten bij vrouwelijke familieleden mogelijk.

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PLP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar PLP1 zich bevindt. PLP1 en 19 genen in de buurt op chromosoom X, van 103.284.730 tot 104.284.729.Chromosoom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, omgekeerde-strengBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, voorwaartse-strengTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, voorwaartse-strengTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, voorwaartse-strengBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, omgekeerde-strengRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, voorwaartse-strengTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, voorwaartse-strengTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, voorwaartse-strengTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, omgekeerde-strengMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, voorwaartse-strengTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, voorwaartse-strengPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, omgekeerde-strengRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, voorwaartse-strengTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, omgekeerde-strengH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, voorwaartse-strengH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, omgekeerde-strengTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, omgekeerde-strengSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, voorwaartse-strengZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, voorwaartse-strengFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, omgekeerde-strengESX1Diagram van PLP1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 103.776.840–103.776.999, 160 basenExon 2: 103.785.582–103.785.768, 187 basenExon 3: 103.786.465–103.786.726, 262 basenExon 4: 103.787.798–103.787.966, 169 basenExon 5: 103.788.437–103.788.510, 74 basenExon 6: 103.789.333–103.789.398, 66 basenExon 7: 103.790.527–103.792.619, 2.093 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 15,8 kb van het gen; 834 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PLP1 leest

130

posities in PLP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,8 kb van PLP1, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PLP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 67 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PLP1-gen: proteolipid protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1-gen: proteolipid protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen