Gen
HACD1
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
- HGNC 9639(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165996(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9200(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p12.33
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 17.589.032–17.617.374 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 28,3 kb
- Eiwit
- 288 aminozuren
- Ook bekend als
- CAP
- Eerdere symbolen
- PTPLA
- MANE Select-transcript
- ENST00000361271.8NM_014241.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HACD1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HACD1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HACD1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 28,3 kb van het gen; 867 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HACD1 leest
2
posities in HACD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van HACD1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HACD1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HACD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HACD1-gen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hacd1
Dante Labs. HACD1-gen: 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hacd1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken