Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 38.548.062–38.649.687 (GRCh38)
Exons
28 exons over 101,6 kb
Eiwit
2.015 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Eerdere symbolen
CMD1E
MANE Select-transcript
ENST00000423572.7NM_000335.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Brugada-syndroom

    • Een genetisch heterogene aandoening die wordt gekenmerkt door een volledig of onvolledig rechter bundeltakblok, gepaard gaand met ST-elevatie in de afleidingen V1-V3. Ventriculaire ritmestoornissen komen vaak voor en kunnen tot plotselinge dood leiden.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Plaatsing van een ICD, behandeling van koorts, genetische counseling, vermijden van medicijnen die klachten kunnen uitlokken

  • Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom

    • Hartritmestoornis door SCN5AAutosomaal dominant

      Een reeks hartritmestoornissen veroorzaakt door veranderingen in SCN5A, waaronder geleidingsstoornis, sick sinus-syndroom, Brugada-syndroom, long QT-syndroom type 3 en atriumfibrilleren, meestal bij een structureel normaal hart.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u ECG-controles, het vermijden van bepaalde geneesmiddelen en ECG-screening van familieleden beter ondersteunen.

    • Progressief familiair hartblokAutosomaal dominant

      Een erfelijke geleidingsstoornis, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SCN5A en TRPM4, die kan overgaan in compleet hartblok, met duizeligheid, flauwvallen of, zelden, plotselinge dood als gevolg.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunnen regelmatige ECG-controles en tijdige plaatsing van een pacemaker worden ondersteund.

    • Familiair sick sinus-syndroom

      Een erfelijke stoornis van de natuurlijke pacemaker van het hart, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals HCN4, SCN5A en MYH6, die leidt tot trage of onregelmatige hartritmes.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten kunt u controle op trage hartritmes ondersteunen, en een pacemaker als er klachten ontstaan.

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

  • Long-QT-syndroom

    • Een stoornis in de hartrepolarisatie, gekenmerkt door een verlengd QT-interval en een risico op gevaarlijke ventriculaire ritmestoornissen zoals torsades de pointes.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, plaatsing van een ICD, beperking van lichamelijke activiteit, erfelijkheidsadvies

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SCN5A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 3, met een haakje waar SCN5A zich bevindt. SCN5A en 13 genen in de buurt op chromosoom 3, van 38.098.875 tot 39.098.874.Chromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38.039.190–38.124.025, voorwaartse-strengDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, omgekeerde-strengACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, voorwaartse-strengMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, voorwaartse-strengOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, voorwaartse-strengSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, voorwaartse-strengSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, voorwaartse-strengXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, voorwaartse-strengACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, voorwaartse-strengEXOGSCN5A: 38.548.062–38.649.687, omgekeerde-strengSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, omgekeerde-strengSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, omgekeerde-strengSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, voorwaartse-strengWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, omgekeerde-strengGORASP1Diagram van SCN5A: 28 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 28: 48 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 38.548.062–38.551.558, 3.497 basen. 11 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 27: 38.554.279–38.554.549, 271 basen. 2 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 26: 38.555.656–38.555.760, 105 basen. 2 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 25: 38.556.441–38.556.578, 138 basenExon 24: 38.557.231–38.557.284, 54 basen. 1 variant met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 23: 38.560.147–38.560.428, 282 basen. 1 variant met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 22: 38.562.415–38.562.537, 123 basen. 1 variant met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 21: 38.566.409–38.566.582, 174 basen. 1 variant met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 38.575.297–38.575.451, 155 basenExon 19: 38.576.661–38.576.781, 121 basenExon 18: 38.579.334–38.579.492, 159 basenExon 17: 38.580.931–38.581.371, 441 basen. 1 variant met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 38.585.691–38.586.041, 351 basen. 5 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 38.587.400–38.587.573, 174 basen. 1 variant met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 38.597.729–38.597.967, 239 basenExon 13: 38.598.918–38.599.050, 133 basen. 1 variant met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 38.603.712–38.604.083, 372 basen. 2 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 38.604.729–38.604.908, 180 basenExon 10: 38.605.951–38.606.148, 198 basen. 1 variant met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 38.606.669–38.606.810, 142 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 38.608.151–38.608.214, 64 basenExon 7: 38.609.734–38.609.964, 231 basenExon 6: 38.613.743–38.613.834, 92 basen. 5 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 38.620.843–38.620.971, 129 basenExon 4: 38.622.400–38.622.489, 90 basen. 1 variant met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 38.630.311–38.630.429, 119 basen. 2 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 38.633.035–38.633.359, 325 basen. 1 variant met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 38.649.531–38.649.687, 157 basen2825201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,5 kb van de 101,6 kb van het gen; 6.048 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SCN5A leest

245

posities in SCN5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (0,4%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 101,6 kb van SCN5A, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (47)

De SCN5A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A997Sc.2989G>TExon 1738.581.170Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1427Sc.4279G>TExon 2438.557.248Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.611+1G>AIntron 538.620.842Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.935-3C>GIntron 738.608.217Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1140+1G>AIntron 938.606.668Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1890G>AExon 1238.603.712Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.4242+1G>CIntron 2338.560.146Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.4434+5G>AIntron 2538.556.436Waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D356Nc.1066G>AExon 938.606.743Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D1274Nc.3820G>AExon 2138.566.426Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 47 SCN5A-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SCN5A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A-gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen