Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CAV1

caveolin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q31.2
Coördinaten
Chromosoom 7: 116.525.036–116.561.179 (GRCh38)
Exons
3 exons over 36,1 kb
Eiwit
178 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
CAV
MANE Select-transcript
ENST00000341049.7NM_001753.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH)

    • Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie

      Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH) die ontstaat door mutaties in genen die PAH veroorzaken, of in een familiale context. HPAH wordt gekenmerkt door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat kan leiden tot rechterharten­falen. HPAH verloopt progressief en kan fataal zijn.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Lipodystrofie

    • Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-SeipAutosomaal recessief

      Een lipodystrofie die wordt gekenmerkt door een combinatie van lipoatrofie, hypertriglyceridemie, vergrote lever (hepatomegalie) en acromegaloïde kenmerken. BSCL behoort tot de groep van extreme insulineresistentiesyndromen, waartoe ook leprechaunisme, het syndroom van Rabson-Mendenhall, verworven gegeneraliseerde lipodystrofie en insulineresistentie van type A en B behoren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofieAutosomaal recessief

      Een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door een extreem tekort aan vet in het onderhuidse weefsel.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Familiale partiële lipodystrofie

      Omvat de vormen door varianten in LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 en PLAAT3, die vetverlies aan armen en benen en billen veroorzaken, samen met insulineresistentie, diabetes, hoge triglyceriden en vetlever.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kunnen diabetes, triglyceriden en leverziekte vroeg worden opgespoord en behandeld, en in geselecteerde gevallen metreleptine.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CAV1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar CAV1 zich bevindt. CAV1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 7, van 116.043.108 tot 117.043.107.Chromosoom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115.935.148–116.159.896, omgekeerde-strengTFECTES: 116.210.493–116.258.919, voorwaartse-strengTESCAV2: 116.287.380–116.508.545, voorwaartse-strengCAV2CAV1: 116.525.036–116.561.179, voorwaartse-strengCAV1MET: 116.672.051–116.798.391, voorwaartse-strengMETCAPZA2: 116.811.070–116.947.923, voorwaartse-strengCAPZA2ST7: 116.952.980–117.230.812, voorwaartse-strengST7: 116.954.391–117.119.719, voorwaartse-strengDiagram van CAV1: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 116.525.036–116.525.092, 57 basenExon 2: 116.526.525–116.526.689, 165 basenExon 3: 116.558.946–116.561.179, 2.234 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 36,1 kb van het gen; 537 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CAV1 leest

5

posities in CAV1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 36,1 kb van CAV1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CAV1-gen: caveolin 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1-gen: caveolin 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cav1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen