Gen
GDF5
growth differentiation factor 5
- HGNC 4220(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125965(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8200(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20q11.22
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 35.433.347–35.438.228 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 4,9 kb
- Eiwit
- 501 aminozuren
- Ook bekend als
- CDMP1, BMP14
- MANE Select-transcript
- ENST00000374369.8NM_000557.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GDF5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Achondrogenese-paneel
- Achondrogenese
Achondrogenese is een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieën die gekenmerkt wordt door een tekort aan endochondrale botvorming. Dit leidt tot dwerggroei met extreme verkorting van de ledematen, een kleine borstkas, een prominente buik, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie typen achondrogenese die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch van elkaar verschillen: achondrogenese type 1a, type 1b en type 2.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van GDF5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 4,9 kb van het gen; 1.506 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GDF5 leest
13
posities in GDF5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,9 kb van GDF5, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GDF5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GDF5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short middle bone of 4th finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of middle finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
Toon 113 kenmerken meer
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent calf bone
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Elbow dislocation
- Finger bends toward pinky
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Pseudoepiphyses of the 3rd finger
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short 3rd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index finger
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short palm
- Short thumb
- Short toe
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent toe
- Absent/small thumb
- Angel-shaped phalanx
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Club foot on both sides
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Deformed ankle bones
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow ankylosis
- Enlarged end part of innermost long bone of index finger
- Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger
- Enlarged end part of the middle bone of the index finger
- Enlarged end part of the middle bone of the middle finger
- Extra little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Hip dislocation
- Incorrect alignment of wrist bone
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Short, cube shaped long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Talipes equinovalgus
- Triangular end part of innermost long bone of index finger
- Triangular end part of innermost long bone of the middle finger
- Triangular end part of the middle bone of the index finger
- Triangular end part of the middle bone of the middle finger
- Triangular shaped innermost bone of index finger
- Triangular shaped innermost bone of middle finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle bone of the middle finger
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Abnormality of the wrist
- Absent/small middle index finger bone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormal finger flexion crease
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Bunion
- Distal femoral bowing
- Distal tibiofibular synostosis
- Dropped arches
- Fibular torsion
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused wrist bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger
- Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger
- Madelung deformity
- Medially deviated second toe
- Pes valgus
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short digit
- Short humerus
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Single transverse palmar crease
- Tibiotalar synostosis
- Triangular shaped middle little finger bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Valgus hand deformity
- Webbed 2nd and 3rd toes
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GDF5-gen: growth differentiation factor 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gdf5
Dante Labs. GDF5-gen: growth differentiation factor 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gdf5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken