MECP2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Rett-syndroom en aan MECP2 gerelateerde aandoeningen

  • Rett-syndroomX-gebonden dominant

    Een neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door varianten in MECP2, meestal nieuw ontstaan (de novo), met achteruitgang van taal- en handvaardigheden, stereotiepe handbewegingen, ademhalingsonregelmatigheden en epileptische aanvallen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Multidisciplinaire zorg, waaronder behandeling van epileptische aanvallen, ademhaling, scoliose en voeding; trofinetide is door de FDA goedgekeurd voor het Rett-syndroom.

  • MECP2-duplicatiesyndroom (Lubs-type X-gebonden verstandelijke beperking)X-gebonden recessief

    Een X-gebonden aandoening die vooral jongens treft, veroorzaakt door een duplicatie van MECP2, met verstandelijke beperking, lage spierspanning, epileptische aanvallen en terugkerende infecties.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Behandeling van epileptische aanvallen en infecties, en genetische counseling voor moeders, die vaak niet-aangedane dragers zijn.

  • Ernstige neonatale encefalopathie met microcefalie (MECP2)

    Een ernstige encefalopathie met vroege aanvang bij jongens, veroorzaakt door varianten in MECP2, met een kleine hoofdomtrek, ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van MECP2

Exonen vormen 10,3 kb van de 76,1 kb van het gen; 1.497 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MECP2 leest

Varianten met een pagina (45)

De MECP2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 45 MECP2-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 2 aandoeningen
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 2 aandoeningen
• FGF13fibroblast growth factor 13Deelt 2 aandoeningen
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeelt 2 aandoeningen
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deelt 2 aandoeningen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 2 aandoeningen
• OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDeelt 2 aandoeningen
• PCDH19protocadherin 19Deelt 2 aandoeningen
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deelt 2 aandoeningen
• SEMA6Bsemaphorin 6BDeelt 2 aandoeningen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan MECP2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MECP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren