Gen
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118873(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25782(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q41
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 124,2 kb
- Eiwit
- 1.393 aminozuren
- Ook bekend als
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- MANE Select-transcript
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RAB3GAP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Microftalmie, anoftalmie en coloboom
- Syndromale microftalmie
Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.
Opbouw van RAB3GAP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 124,2 kb van het gen; 4.182 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RAB3GAP2 leest
27
posities in RAB3GAP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 124,2 kb van RAB3GAP2, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RAB3GAP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RAB3GAP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Toon 23 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Toon 15 kenmerken meer
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RAB3GAP2-gen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rab3gap2
Dante Labs. RAB3GAP2-gen: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rab3gap2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken